La fibrodysplasie ossifiante progressive, également appelée maladie de l'homme de pierre, est une maladie orpheline rare touchant une personne sur 2 millions dans le monde. D'origine génétique, elle produit une ossification des muscles et de leurs tendons, ce qui rend peu à peu les patients incapables de se déplacer. Elle est également mortelle car elle entraine des complications respiratoires.
L'image est celle du squelette d'Harry Raymond Eastlack, qui à la fin de sa vie avait même les mâchoires rigides et incapables de bouger.
Tous les commentaires (61)
le cerveau n'est absolument pas un muscle
Maladie effrayante...
Il y a une chose que je ne comprend pas bien, il y a t-il une influence de l'utilisation du muscle sur la progression de la maladie ?
L'image du squelette a un mouvement assez atypique au niveau du cou ... Sacré souffrance en perspective ...
Le coeur et le cerveau ne sont pas des muscles ... Ce sont des organes.
C'est le super-pouvoir x-men le moins coool !
Et Steelyx existe aussi
Bien que le cœur soit un organe , c'est aussi un muscle .
Une maladie ne se juge pas seulement sur l'esprence de vie qu'elle peut te permettre d'avoir , il faut aussi penser aux difficultés de la vie de tous les jours , je crois pas qu'une personne qui a cette maladie puisse vivre comme une personne "normale"...
«Orpheline rare»est un pléonasme non? Ou alors mêne parmi les maladies orphelines celle-ci est rare?
En lisant cette anecdote, moi qui avais un petit coup de blues, je me suis sentie instantanément mieux. Je peux bouger comme je le veux sans douleur aussi simple soit-il et j'ai le luxe d'envisager ressentir cette simple sensation (en principe) tous les jours de ma vie pendant encore 10, 20 voire 50 ans encore.
Ça doit être dur pour la personne et pour sa famille, qui doit se sentir elle aussi impuissante. Les parents avec peut-être un sentiment de culpabilité. Faire du skateboard, nager, rire! Vous vous rendez compte de ce dont on est privé. C'est dingue moi qui me plains et fais une moue quand j'ai un simple rhume.
Profitez de la vie! (phrase bateau mais tout de même importante)
On me l'aurait raconté j'aurais cru à un fake
Mais là je suis sur le cul.
Corrigez moi si je dis une bêtise .
Maladie orpheline donc génétiquement spontanée ?
Dans les 2 cas...
La descendance aurait qd même des examens préventifs à faire non ?
Petit clin d'oeil au film incassable
Pour ceux qui se posent la question : Seuls les muscles cardiaques, la langue et le diaphragme sont épargnés par cette maladie.
Tu ne lirais pas la bible par hasard? ☺️
JMCMB, je connaissais la "maladie des os de verres" qui est assez similaire à celle là, et j'avoue que je serais resté perplexe aussi si on m'en avait parlé, ça reste quand même incroyable. Pensée aux qqes 3500 personnes atteintes dans le monde...
Je crois qu'à la fin il ne pouvait même plus fermer les paupières
En regardant l'os qui traverse la nuque sur la photo je ne peux qu'imaginer la soufrance de la personne atteinte.
Je ne suis pas certain qu'une
personne atteinte d'un tel syndrome
puisse avoir des enfants...
Ce n'est pas forcément une bonne chose d'endurer la souffrance si longtemps.
Cette maladie toucha aussi H. Toulouse Lautrec ,grand peintre français du XIX è siecle, célèbre pour ses tableau pour le moulin rouge. Il est né il y a 150 ans.
Une maladie orpheline est une pathologie pour laquelle il n'existe pas de traitement efficace (rare ou pas).
C'est comme pour les pâtes et les nouilles :) : une maladie orpheline est tout de même souvent rare, mais une maladie rare n'est pas forcément orpheline.
fr.m.wikipedia.org/wiki/Maladie_rare