La fibrodysplasie ossifiante progressive, également appelée maladie de l'homme de pierre, est une maladie orpheline rare touchant une personne sur 2 millions dans le monde. D'origine génétique, elle produit une ossification des muscles et de leurs tendons, ce qui rend peu à peu les patients incapables de se déplacer. Elle est également mortelle car elle entraine des complications respiratoires.
L'image est celle du squelette d'Harry Raymond Eastlack, qui à la fin de sa vie avait même les mâchoires rigides et incapables de bouger.
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Qu'entends-tu par génétiquement spontanée ? Ça semble antinomique à première vue ;), même si des mutations spontanées affectent notre génome.
Beaucoup de maladies rares (orphelines ou pas) ont une origine génétique. Mais le fait qu'elle soit orpheline veut dire qu'il n'y a pas de traitement efficace, ça ne définit pas son origine.
Est ce que cest ce dont souffre Stephen Hawking?
J'entends par spontanée que le malade n'a pas hérité ça de son père ou sa mère .
Contrairement à des problèmes de tiroïde, par exemple.
Un peu comme une trisomie, je sais pas si tu saisis, oh et un dernier point:
Ce que tu me décris comme maladie orpheline je l'appelle "incurable ".
N'y vois pas une pointe j'essaie de saisir la nuance ! :)
Je te donnais simplement la définition scientifique, elle ne vient pas de moi : libre à toi de lui donner le sens que tu veux :).
Pour répondre à ton interrogation, la maladie est apparemment liée à un gène précis, dont l'allèle anormal est récessif. Peu de chances donc qu'une mutation apparaisse simultanément sur des 2 versions du gène. C'est donc probablement hérité des parents.
Il est atteint de la maladie de Charcot, qui se caractérise entre autre par une dégénérescence des neurones moteurs, le paralysant de plus en plus au fur et à mesure des années.
C'est une pathologie différente : Hawking ne voit pas ses tissus musculaires se transformer en tissus osseux, il perd le contrôle de ses muscles.
Euh! Le cerveau, un muscle? Le cœur, oui, muscle lisse, mais le cerveau? ...
Bon a savoir a quelques jours du Telethon!
J'ai vu un reportage ("The Human Mannequin") à la télé sur une très jolie jeune femme du nom de "Louise Wedderburn" qui est atteinte de cette maladie. Les médias la nomme " le mannequin humain" à cause de sa façon très particulière de bouger. En fait elle est "bloquée" dans une position semi-assise ce qui lui apporte bien des désagréments. Heureusement elle est encore capable de marcher. Vraiment très inspirant comme histoire car la demoiselle compte bien faire ce qu'elle aime malgré sa maladie...
Justement la c'est une lente descente aux enfers... Je ne sais pas si c'est mieux !
Tous les muscles (dont le cœur) sont des organes...
Non, les muscles ne répondent pas à la définition d'un organe, à part le cœur. Ce sont des tissus biologiques.
Son nom est l'ostéogénése imparfaite ... Maladie dont est atteint Samuel L. Jackson dans "Incassable", très bon film ceci dit en passant .
Les blagues sur des maladies comme ça franchement s'abstenir.
Personnellement je trouve que y a quand même des maladies hallucinantes, j'aurai même pas imaginer que ce type d'anomalie puisse exister. Des fois on se plaint avec nos petits problèmes mais certains n'ont pas de chance...
C'est bon j'ai saisi, jmcb merci à toi !
C'est juste que c'est le genre de piqûres de rappel qui m'empêche de me plaindre de choses qui sont relativement moins importantes/urgentes. Ça m'éloigne de mon petit nombril quoi ;)
Très moche... 40 ans de dur souffrance quand même
Je ne suis pas expert en anatomie, mais certains anatomistes considèrent les muscles comme des organes. Des organes effecteurs pour être plus précis. Source : www.anatomie-humaine.com/Le-Muscle-Organe-effecteur.html
D'autre part, voici la définition du mot MUSCLE selon le Larousse Médical :"Organe doué de la propriété de se contracter et de se décontracter. (P.N.A. musculus.) " CQFD
Oui, les définitions varient !
Alors nous sommes d'accord. Je répondais surtout à un commentaire qui demandait si le cœur était un muscle ou un organe. Dans ce cas je trouve plus judicieux d'apporter la réponse la plus concise, en se référant à la définition la plus simple. Le cœur est un muscle, et les muscles sont des organes du corps humain. Mais grâce à votre com (que j'avais trouvé péremptoire à la première lecture) j'en sais un peu plus. Donc merci.
J'ai un oncle qui a eu cette maladie et qui en est décédé à plus de 55 ans, ses premiers symptômes sont apparus à l'âge de 50 ans... Il a été policier et a meme travaillé pour Interpol en ayant dans ses gènes cette pathologie...